5 retos ligos, kurių niekada negirdėjote

• Balandis 25, 2024

Retos ligos yra tos, kurios labai nedaug žmonių atsižvelgiant į pasaulio gyventojų skaičių 1 iš 2 tūkstančių.

Toliau aprašytos ligos pasirodys rečiau, proporcingai 1 iš 100 tūkstančių žmonių. Šiuo metu yra nuo 5 iki 8 tūkstančių retų ligų, kurias impactan yra nuo 6% iki 8% iš viso.

„Hutchinson-Gilford“ „Progeria“ : tai sindromas, kuriam būdingas a ankstyvas senėjimas (greitai) nuo gimimo. Charakteristikos apima alopeciją, ploną odą (ploną odą), poodinio riebalų nebuvimą, sąnarių standumą ir osteolizę. Šio sindromo metu žvalgyba niekada nedaro įtakos. Tikėtina, kad gyvenimo trukmė sumažėja, numatant ankstyvą mirtį dėl arteriosklerozės ar smegenų kraujagyslių ligų.

Marfano sindromas: jungiamojo audinio paveldimos kilmės liga, kuri daugiausia veikia skeletą, plaučius, akis, širdį ir kraujagysles. Jam būdinga a virš vidutinio dydžio , kuris viršija aukštį ir kaulų defektus, įskaitant arachnodaktinius (neproporcingai ilgus ir plonus pirštus), Pectus carinatum (krūtinė) arba Pectus excavatum (krūtinkaulio poslinkis į vidų). Ją lydi sąnarių, kelių ir perversmo padidėjimas kojos išlenktos atgal , plokščios kojos, kyphoscoliosis (kyphosis derinys, nenormalus stuburo ir scoliozės kreivumas, nenormalus kreivumas šonuose) ir poodinis riebalų trūkumas. Tai gali lydėti ūminė trumparegystė ir paprastai paveikti arterijas ir širdį.

Įgimtas jautrumas skausmui: l Įgimtas jautrumas skausmui, vadinamas CIP, kilęs iš genetinio sutrikimo, kuris veikia autonominę nervų sistemą, kuri kontroliuoja kraujospūdį, širdies susitraukimų dažnį, prakaitą, nervų jutimo sistemą ir gebėjimą pajusti skausmą ir temperatūrą. Tie, kurie kenčia nuo jos aiškina nenatūralus būdas skausmingas stimulas , Jie rizikuoja patirti sužalojimų, pvz., Sužalojimų, lūžių, dislokacijų, nudegimų, pavojų jų ilgaamžiškumui. Jie turi būti prižiūrimi ankstyvame amžiuje, kad jie negalėtų savęs sužaloti.

Vaizdo Medicina: Alzheimer’s Is Not Normal Aging — And We Can Cure It | Samuel Cohen | TED Talks (Balandis 2024).