Fenilketonurija gydoma maistu

Pasaulyje yra apie aštuoni tūkstančiai ligų kaip retas, atsižvelgiant į jo išskirtinį paplitimą (vienas iš 20 tūkstančių) ir neįmanoma jų išvengti, kaip fenilketonurija .

Iš šių sąlygų tik 200 buvo tiriami ir gydomi, kurie yra vienas iš pasikartojančių fenilketonurija (PKU), kuris Meksikoje buvo diagnozuotas Nacionalinis pediatrijos institutas (INP) iki 11 žmonių, daugiausia kūdikių ir šalyje iki beveik 60 žmonių.

Savo ruožtu fenilketonurija susideda iš. \ t fenilalanino į kraujo , kuris sukuria neurologinius pokyčius, kurie sustabdo žmogaus vystymąsi ankstyvame amžiuje ir, nors ir nepagydoma, yra kontroliuojami tol, kol jie aptinkami laiku.

" fenitoketonurija tai yra geriausias pavyzdys, kaip retas liga su teisingu ir tinkamu valdymu gali visiškai išgelbėti asmenį. Jei radote pacientų iš kūdikių ir esate gydomi, jie nesukelia apsinuodijimo ar ligos ir gali būti visiškai funkcionalūs “, - sakė jis. Marcela Vela, INP gimimo klaidų laboratorijos vadovė .

Šio tipo kančių atvejis yra tas, kad Mimi, mergaitė, kuri, gimusi prieš savaitę, pradėjo vemti pieną, buvo sudirgusi ir nereagavo į aplinkinius stimulus.

Pediatras sakė, kad viskas buvo gerai, bet rezultatas naujagimių ekrane - testas, kuris identifikuoja medžiagų apykaitos pokyčius, kurie atskleidė, kad mažas buvo didelis aminorūgšties kiekis fenilalanino ir atlikusi kitus tyrimus, buvo diagnozuota fenilketonurija praėjus 45 dienoms po gimimo, tai laikoma ankstyvu nustatymu.

Šios ligos gydymas grindžiamas maisto kontrole, nes daugelyje maisto produktų, ypač gyvūninės kilmės, taip pat perdirbtų maisto produktų, saldumynų ir gėrimų yra fenilalanino, kurio didelė koncentracija detonuoja šią būklę.

Kūdikių ar mažų vaikų atveju yra vadinamoji formulė, pienas, kurio sudėtyje yra vaistų, reikalingų amino rūgščių kiekiui išlaikyti, ir, savo ruožtu, maistingai pakeičia baltymus, kurių negalima vartoti tiesiogiai.

Jauniems žmonėms ar suaugusiems yra vaistų, kurių sudėtyje yra tablečių, kurie leidžia reguliuoti jūsų kūną, be to, būtina nuolatinė medicininė priežiūra ir priežiūra.

Vaikai, kuriems diagnozuota ši liga ir gydomi nuo gimimo, turi puikias gyvenimo prognozes, priešingai nei tie, kurie atvyksta laiku ir rūpinasi paliatyviaisiais, nes ligos sukelta žala neuronų lygmeniu yra nepataisomas.

Kas yra reta liga?

Toliau pateiktame „VIS-A-VIS“ vaizdo įraše paaiškiname, kokios retos ligos yra:

Pagal Pasaulio diena Retų ligų, kurios paminėtos vasario 29 d., Uždavinys užkirsti kelią vėlyvoms retų ligų diagnozėms kenkti mažų vaikų gyvybei, yra jas laiku aptikti per naujagimių ekrane .


Vaizdo Medicina: Fenilketonurija - 17.12.2014 (Kovo 2024).