Ši reta liga gali paveikti jūsų kūdikį

• Balandis 20, 2024

Meksikoje vienas iš 20 tūkstančių gyvų vaikų kenčia fenilketonurija. Liga, kuri laikoma mažuma ar našlaičiu, kuris pasireiškia nedideliu dažnumu, kelia diagnostikos ir stebėsenos sunkumų ir daugeliu atvejų yra nežinoma.

Ši paveldima būklė, kurioje abu tėvai turi perduoti defektinį geną, yra genetinis metabolizmo sutrikimas, kuris neleidžia apdoroti fenilalanino. gaunamas iš pieno, kiaušinių, mėsos, žuvies ar ankštinių baltymų …

Šiems pacientams fenilalanino jis kaupiasi ir, jei jie laiku nesulaukia gydymo, turi įtakos centrinei nervų sistemai ir netgi gali sukelti negrįžtamą smegenų pažeidimą.

Fenilalaninas vaidina vaidmenį organizmo melanino gamyboje - pigmentas, atsakingas už odos ir plaukų spalvą. Todėl vaikai, turintys šią būklę, paprastai turi lengvesnį veido odą, plaukus ir akis nei jų broliai ir seserys.

Kiti simptomai gali būti: dvasinių ir socialinių įgūdžių atidėjimas, galvos dydis žymiai žemesnis už normalų, hiperaktyvumas, spazminiai rankų ir kojų judesiai, intelekto sutrikimas, traukuliai, odos išbėrimas, drebulys, neįprastas rankų laikymas.

Tie žmonės, kurie nėra gydomi ar vengia išvengti maisto produktai su fenilalaninu ir jie turi šią ligą, jie kvėpuoja kvapą kvėpuojant, odoje ir šlapime. Taip yra dėl šios medžiagos kaupimosi organizme.

Fenilketonurija yra gydoma, o pakanka tam tikrų prevencijų, kad būtų užtikrintas sveikas jo augančių vaikų augimas, pvz., Ribojanti dieta, naudojant fenilalanino neturinčias formules, ir periodiniai klinikiniai tyrimai. Jis taip pat gali būti lengvai aptinkamas atliekant paprastą kraujo tyrimą, atlikus naujagimių patikrinimą.

Svarbu, kad tėvai, kurie turi Fenilketonuriniai vaikai žinoti, kokių pasekmių gali atsirasti dėl to, kad jie nebus tinkamai elgiamasi ar tinkamai vykdoma dieta.

Jei pora nežino jei liga gali turėti geną, Svarbu, kad prieš atliekant atitinkamas fermentines analizes. Moterys, kenčiančios nuo fenilketonurijos, prieš nėštumą, jos metu ir po jos turi būti griežtai dietos, net jei kūdikis gimė be geno geno, nes šios medžiagos kaupimasis motinos organizme gali sukelti pasekmes vaiko organizmui. ,

Prašome pasirūpinti ...

Vaizdo Medicina: Zeitgeist: Moving Forward (2011) (Balandis 2024).