Ar sergate depresija ir kvėpavimo sutrikimais?

• Gegužė 3, 2024

„GuDUFREEl“ sistema „Perry“ sindromas yra labai reta neurologinė liga, kurią neseniai aptiko genetinė DNR mutacija, kuriai būdingi ankstyvieji parkinsonizmo, kvėpavimo sutrikimų ir kvėpavimo sutrikimai. depresija, pagal Wszolek. Zbigniewas, Florido „Mayo Clinic“ neurologas.

Ši neurologinė liga yra vidutinis amžius, nuo kurio prasideda 48 metai, tačiau pirmieji simptomai gali pasireikšti nuo 35 metų; o vidutinė sindromo trukmė yra penkeri metai, atsižvelgiant į tai, kad šiuo metu nėra jokio gydymo.

Tik keliais atvejais visame pasaulyje 2001 m. Pirmasis buvo rastas japonų šeimoje; Tuo tarpu Lotynų Amerikoje ši neurologinė liga pirmą kartą aptinkama šeimoje Bogotoje, Kolumbijoje.

Pagal. \ T Mayo klinika depresija, apatija, charakterio pokyčiai ir izoliacija dažnai yra pirmieji šios neurologinės ligos požymiai.

Parkinsonizmas taip pat pasireiškia pradžioje, o sunkus svorio netekimas ir hipoventiliacija pasireiškia vėliau, o pastarieji gali sukelti rimtų krizių, kurios staiga arba savižudybės gali sukelti mirtį.

Galutinė diagnozė yra pagrįsta ligos sukeltos mutacijos DCTN1 geno identifikavimu, kuris yra būtinas molekuliniam transportavimui tarp neuronų, ir tas, kuris skatina jų degeneraciją. Tam būtina taikyti keletą genetinių tyrimų.

Nors ši neurologinė liga nėra išgydoma, dr. Wszolek Zbigniew paaiškina, kad simptomų atveju yra paliatyvaus gydymo, todėl šiuo metu jis gali būti labai kontroliuojamas. Tačiau jis primena, kad svarbu paminėti, kad dėl genetinės rizikos yra 50% rizika, kad minėta mutacija bus ir tų, kurie jį kenčia.

Ši retoji neurologinė liga gali padėti suprasti įvairių neurodegeneracinių sutrikimų, tokių kaip Parkinsono, amotropinio lateralinio sklerozės ar Alzheimerio ligos, kilmę; taip pat paplitusi depresija ir miego sutrikimai, kurie yra šios retos ligos požymiai, todėl šiuo metu dirbame Mayo klinika rasti gydymą.

Vaizdo Medicina: My son was a Columbine shooter. This is my story | Sue Klebold (Gegužė 2024).