Genai, kurie yra linkę krūties vėžiui

• Gegužė 20, 2024

Yra žinoma, kad žmonės, turintys sutrikdančias genų mutacijas BRCA1 jie kelia daug didesnę riziką pateikti krūties vėžys tam tikru jo gyvenimo momentu. Šiuo metu tarptautinės mokslinių tyrimų grupės, kuriai vadovauja mokslininkai, atradimai Mayo klinika atskleidžia, kad tarp šių žmonių kai kurie gali turėti kitų genetinių variantų, kurie keičia riziką. Šie nauji faktai, išryškinantys asmeninę mediciną, pasirodo 2007 m Gamtos genetika.

Šiuo atžvilgiu gydytojas, Fergus Couch Mayo klinikos tyrėjas ir tyrimo ekspertas aiškina: „Šios išvados turėtų būti naudingos nustatant asmeninę riziką vystytis krūties vėžys tarp vežėjų BRCA1 , Tyrimas taip pat leidžia mums suprasti neigiamą hormonų receptorių krūties vėžys tarp gyventojų. "

Geno genetinės mutacijos BRCA1 didesnė rizika vystytis krūties vėžys tarp vežėjų. Siekiant nustatyti, ar bet kokia genetinė variacija pakeistų ar pakeistų šią riziką didelių mutacijų populiacijų populiacijose, mokslininkai atliko išsamius genomo asociacijos tyrimus (GWAS), kurie baigėsi 20 mokslinių tyrimų centrų 11 skirtingose ​​šalyse.

Pirmieji 550 tūkst. Genetinių pokyčių buvo tiriami viename tūkstantyje 193 mutacijų nešėjų žmogaus genome BRCA1 iki 40 metų invazinis krūties vėžys ir šie pakeitimai buvo lyginami su tūkstančio 190 vežėjų BRCA1 panašaus amžiaus, bet be krūties vėžio. Tada aptikti 96 atskiri nukleotidų polimorfizmai (SNP) buvo tiriami didesniame populiacijoje, kurioje buvo maždaug 3 tūkst. krūties vėžys ir 3000 vežėjų be vėžio. 19p13 chromosomos srityje mokslininkai atrado penkis atskirus nukleotidų polimorfizmus, susijusius su krūties vėžio rizika.

Išsamiausias šių vieno nukleotidų polimorfizmo tyrimas, kuriame dalyvavo 6 800 pacientų krūties vėžys be mutacijų BRCA1 atskleidė ryšius su liga, turinčia neigiamą estrogenų receptorių, ty \ t vėžinių navikų be imtuvų estrogenų .

Kitame pilno genomo asociacijos tyrime, kuriame dalyvavo 2300 pacientų, penki vienas nukleotidų polimorfizmai taip pat buvo susiję su trigubu neigiamu krūties vėžiu, kuris yra agresyvus ligos tipas, kuriam priskiriama apie 12 procentų. visi krūties vėžys. The trijų neigiamų navikų jie neišreiškia estrogenų receptorių genų, nei progesterono, nei žmogaus epidermio augimo faktoriaus 2 receptoriaus (Her2 / neu). Mokslininkai taip pat nustatė, kad šie vienas nukleotidų polimorfizmai nesusiję su kiaušidžių vėžio rizika tarp BRCA1 mutacijų nešėjų.

Šių riziką modifikuojančių vieno nukleotidų polimorfizmų vieta suteikia mokslininkams tikslą, leidžiantį geriau suprasti mechanizmus, susijusius su žmogaus organizmu. krūties vėžys , Be to, derinant juos tose pačiose grupėse atliekant nuolatinius tyrimus su kitomis riziką modifikuojančiomis ir identifikacinėmis vieno nukleotidų polimorfizacijomis, gali būti įmanoma surasti tam tikrus vežėjus. BRCA1 mažesnė rizika vėžys ir vežėjams, kurių rizika yra ypač didelė vėžys , kuris galėtų pasirinkti, kaip pakeisti požiūrį į prevenciją vėžys . 

Tyrimą palaikė Krūties vėžio tyrimų fondas , Susan G. Komen už gydymą , Nacionaliniai sveikatos institutai ir Vėžio tyrimai Jungtinėje Karalystėje , Be pirmojo autoriaus, gydytojo Antonis Antoniou iš Kembridžo universiteto į tyrimą prisidėjo daugiau nei 180 žmonių ir keletas konsorciumų, taip pat ir bendraautoriai.

Vaizdo Medicina: Zeitgeist: Judame Pirmyn (2011) (Gegužė 2024).