Jie atranda genetinius bendro migrenos požymius

• Gegužė 3, 2024

Tarptautinis genetikų ir tyrėjų, besispecializuojančių galvos skausmuose, konsorciumas atrado a genetinis variantas būdingas žmonėms, kurie linkę kenčia nuo bendros formos migrena , Tyrimas, apie kurį žurnale buvo paskelbtas straipsnis Gamtos genetika, gavo finansavimą iš EUROHEAD projekto („Migrenų ir neurobiologinių maršrutų genai“), finansuojamą iš 3,2 mln. eurų per šeštąją bendrąją programą (FP6).

Yra septyni migrenos tipai, visi jie labai skausmingi. Migrenos priepuolio metu pacientai yra jautrūs šviesai, garsui ir dažnai patiria pykinimą, vėmimą ar laikiną regėjimo netekimą. Ši sąlyga susijusi su keliomis priežastimis, įskaitant stresą ir miego trūkumas , Hormoniniai pokyčiai taip pat gali sukelti išpuolius, kurių dažnis moterims yra didesnis nei vyrams. Apskaičiuota, kad Europoje migrenos reguliariai kenčia nuo 8% vyrų ir 17% moterų.

Mokslo bendruomenė prieš keletą metų sužinojo, kad asmens jautrumas labai priklauso nuo genetinių veiksnių. Neseniai keletas genetines mutacijas kurios sukelia retas ir ekstremalias migrenos formas, bet genetinius veiksnius iki šiol nebuvo žinomos bendrosios migrenos pagrindas.

Tyrimo procesas

Minėtuose tyrimuose - visos genominės asociacijos mokslininkai iš 40 mokslinių tyrimų centrų visoje Europoje dirbo kaip komanda tyrinėti daugiau kaip 50 tūkstančių žmonių genetinius duomenis. Pirmajame etape jie lygino 2731 migrenos pacientų genomus iš Vokietijos, Nyderlandų ir Suomijos su 10 747 kontrolinių pacientų genomais. Siekiant patvirtinti rezultatus, jie lygino 3 202 pacientų genomus su 40 062 kontroliniais vaistais. Komanda nustatė, kad pacientai, turintys variantą DNR (specifinė deoksiribonukleino rūgštis), esanti 8 chromosomoje (tarp PGCP ir MTDH / AEG-1 genų), dažniau kenčia nuo migrenos.

"Tai pirmas kartas, kai mums pavyko ištirti keli tūkstančiai žmonių ir rasti genetinių įkalčių, paaiškinančių bendrą migreną “, - sakė dr. Aarno Palotie, Tarptautinio galvos skausmo konsorciumo (IHGC) direktorius. Wellcome Trust Sanger institutas (Jungtinė Karalystė).

Mokslininkai nurodė, kad genetinis variantas atlieka pagrindinį vaidmenį, vadinamą neurotransmiteriu glutamatas , Ypač jis gali pakeisti MTDH / AEG-1 aktyvumą, kuris savo ruožtu reguliuoja EAAT2 geno aktyvumą. EAAT2 baltymas, kuris paprastai yra atsakingas už glutamato pašalinimą iš sinapse smegenys, jau susietos su kitomis neurologinėmis ligomis, pvz epilepsija ir šizofrenija .

Autoriaus nuomonė

Autoriai supranta, kad santykis tarp varianto (vadinamas rs1835740) ir migrena yra pagrįstas prastu reguliavimu. glutamatas kuri gali sukelti šios cheminės medžiagos kaupimąsi smegenų sinapse, todėl pacientas tampa vis jautresnis veiksniams, kurie sukelia migrena , Jie rodo, kad galimas terapinis metodas būtų užkirsti kelią glutamato kaupimui.

„Nors žinome, kad EAAT2 genas yra a esminė funkcija Keletas žmogaus neurologinių procesų ir, greičiausiai, migrenos vystymuisi, iki šiol nebuvo nustatyta jokių ryšių, rodančių, kad glutamato kaupimasis smegenyse gali paveikti bendrą migreną “, - sakė profesorius Christianas Kubischas. Ulmas (Vokietija) Šis tyrimas išvalo kelią naujų tyrimų kad jie išsamiai gydytų ligos biologiją ir kokiu būdu šis konkretus pakeitimas gali daryti poveikį.

„Tokios studijos yra įmanomos tik dėl didelio masto tarptautinio bendradarbiavimo, kuris surenka daug duomenų, turinčių pakankamai pajėgumų ir išteklių, kad būtų galima nustatyti šį genetinį variantą. atradimas atveria naujus būdus suprasti žmonių ligų paplitęs “, - sakė dr.

Autoriai įspėja, kad būtina gilinti šio šio varianto tyrimą DNR ir jo poveikis genams, kurie jį supa, kad žinotų mechanizmus, kuriais remiasi migrenos priepuoliai. "Šis variantas tik paaiškina mažą frakciją genetinė variacija bendras, kuris yra stebimas migrenos, “baigia tyrimą. Tikimasi, kad būsimieji psichoterapijos asociacijos tyrimai bus labiau išaiškinti.

Šie tyrimai taip pat turėtų apimti platesnius gyventojų mėginius, nes pateiktas tyrimas buvo pagrįstas duomenimis iš žmonių, kurie lankėsi klinikos specializuojasi galvos skausmuose , „Kadangi jie lankėsi specializuotoje klinikoje, tikėtina, kad jie yra tik kraštutiniai atvejai tarp gyventojų, kenčiančių nuo bendros migrenos“, - sakė dr. Gisela Terwindt iš Leideno universiteto medicinos centro (Nyderlandai). „Būsimose asociacijose turėtų būti tiriamos bendrosios populiacijos, kuriose taip pat bus mažiau sunkių atvejų.“

Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite:

„Wellcome Trust Sanger“ institutas: //www.sanger.ac.uk/

Gamtos genetika: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Europos Sąjunga: CORDIS

Vaizdo Medicina: Išskirtinis Laisvės TV interviu su Nobelio premijos laureatu Ervinu Neheriu || Laisvės TV (Gegužė 2024).